I medicinsk terminologi lymphangiomatosis betyder: lymfesystemet fartøj tumor eller cyste tilstand. Lymfekar nå alle dele af kroppen undtagen centralnervesystemet, som har sin egen specialiseret system. Lymfesystemet har tre hovedfunktioner:

• at opretholde væskebalancen,
• at forsvare kroppen mod sygdom ved at producere lymfocytter og
• at absorbere fedtstoffer og fedtopløselige vitaminer fra tyndtarmen og transportere dem til blodet, uden om leveren.

Lymphangiomatosis, ligesom andre lymfatiske misdannelser, menes at være resultatet af medfødte fejl lymfe udvikling fremkommer, inden 20. graviditetsuge. Lymphangiomatosis er en tilstand kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​cyster, der skyldes en stigning i både størrelsen og antallet af tyndvæggede lymfatiske kanaler, der er unormalt forbundet og dilateret. Betingelsen kan involvere et enkelt organsystem; 75% af tilfældene involverer flere organer. Det viser typisk ved alder 20, og selv om det er teknisk godartede, disse sindssyge lymfekar tendens til at invadere omgivende væv og forårsage problemer på grund af invasion og / eller kompression af tilstødende strukturer. Betingelsen er mest almindelig i knogler og lunger og deler nogle karakteristika med Gorham sygdom. Op til 75% af patienter med lymphangiomatosis har knogle involvering, hvilket nogle til at konkludere, at lymphangiomatosis og Gorham sygdom bør betragtes som et spektrum af sygdom snarere end separate sygdomme. Når det sker i lungerne, lymphangiomatosis har alvorlige konsekvenser og er mest aggressive i de yngste børn. Når betingelsen strækker sig ind i brystet det almindeligvis resulterer i ophobning af chyle i belægningerne i hjertet og / eller lungerne. Chyle er sammensat af lymfevæske og fedtstoffer, der absorberes fra tyndtarmen af ​​specialiserede lymfekar kaldes lacteals under fordøjelsen. De ophobninger er beskrevet baseret på placering: chylothorax er chyle i brystet; chylopericardium er chyle fanget inde i sækken der omgiver hjertet; chyloascites er chyle fanget i foringer af maven og abdominale organer. Tilstedeværelsen af ​​chyle i disse steder tegner sig for mange af de symptomer og komplikationer forbundet med både lymphangiomatosis og Gorham sygdom. Forekomsten af ​​lymphangiomatosis er ukendt, og det er ofte fejldiagnosticeret. Det er adskilt og forskellig fra lymphangiectasis, lymphangioleiomyomatosis, pulmonal kapillær hemangiomatosis, Kaposis sarkom, og kaposiform hemangioendothelioma. Sin usædvanlige natur gør lymphangiomatosis en diagnostisk og terapeutisk udfordring. En tværfaglig tilgang er generelt nødvendigt for optimal diagnose og symptom management.

Tegn og symptomer

Lymphangiomatosis er en multisystem sygdom. Symptomerne afhænger af systemets orgel involveret, og i varierende grad, omfanget af sygdommen. Tidligt i løbet af patienterne sygdommen er normalt asymptomatisk, men over tid de unormalt prolifererende lymfe kanaler, der udgør lymphangiomatosis er i stand til massiv ekspansion og infiltration i omgivende væv, knogle og organer. På grund af sin langsomme kursus og ofte vage symptomer, tilstanden er ofte under-anerkendt eller fejldiagnosticeret.

Tidlige tegn på sygdom i brystet omfatter hvæsen, hoste, og følelsen åndenød, som ofte fejldiagnosticeret som astma. Den smerte, der ledsager knogle involvering kan tilskrives "vokseværk" i yngre børn. Med knogle involvering første indikation for sygdom kan være en patologisk fraktur. Symptomerne kan ikke anledning til bekymring, eller endda bemærkes, indtil sygdommen processen er ført frem til et punkt, hvor det forårsager restriktive kompression af vitale strukturer. Endvidere forekomsten af ​​chylous effusion synes at være relateret til den patologiske "byrde" af sygdommen, involvering i en bestemt væv eller organ, eller patientens alder. Dette giver en forklaring på, hvorfor, desværre, kan forekomsten af ​​chylous effusioner i brystet eller maven være det første tegn på sygdommen.

Følgende er nogle af de hyppigst rapporterede symptomer på lymphangiomatosis, opdelt i regioner / systemer, hvor sygdommen forekommer:

• cardiothoracic - Symptomer, der opstår fra sygdom i hjerte-regionen omfatter en kronisk hoste, hvæsen, åndenød især alvorligt, når der forekommer i hvile eller når ligger ned feber, brystsmerter, hurtig hjertebanken, svimmelhed, angst og hoste blod op eller chyle. Som sindsforvirret lymfekar invadere organer og væv i brystet de lægge vægt på hjerte og lunger, blande sig i deres evne til at fungere normalt. Endvidere kan disse lymfekar lække, tillader fluid at akkumulere i brystet, hvilket lægger yderligere pres på de vitale organer, og dermed øge deres manglende evne til at fungere korrekt. Ophobning af væske og chyle er navngivet baseret på deres indhold og placering: lungeødem, pleuraekssudat, perikardieeffusioner, chylothorax; og chylopericardium.

• INDEKS - Lymphangiomatosis er blevet rapporteret i alle regioner i maven, selv de mest rapporterede steder inddrage tarmene og bughinden milt, nyrer og lever. Ofte er der ingen symptomer før sent i sygdommens progression. Når de forekommer, symptomer omfatter mavesmerter og / eller distension; kvalme, opkastning, diarré; nedsat appetit og fejlernæring. Når sygdommen påvirker nyrerne omfatter symptomerne lændesmerter, abdominal udspiling, blod i urinen, og eventuelt forhøjet blodtryk, hvilket kan resultere i, at forveksles med andre cystisk nyresygdom. Når lymphangiomatosis forekommer i leveren og / eller milten kan forveksles med polycystisk leversygdom. Symptomerne kan omfatte oppustethed og udspiling; anæmi, dissemineret intravaskulær koagulopati, væskeophobning i maven, nedsat appetit, vægttab, træthed; sene fund omfatter leversvigt.

• Skeletal - Symptomer på lymphangiomatosis i skeletsystemet er de samme som dem for Gorham sygdom. Ofte asymptomatisk, skeletal lymphangiomatosis kan blive opdaget i øvrigt, eller når en patologisk bruddet sker. Patienter kan opleve smerte af varierende sværhedsgrad i områder omkring gennemført knogle. Når sygdommen forekommer i knoglerne i rygsøjlen, kan neurologiske symptomer såsom følelsesløshed og prikken forekomme på grund af spinal nerve kompression. Sygdomsprogression i rygsøjlen kan føre til lammelse. Lymphangiomatosis sammenholdt med Chiari I misdannelser er også blevet rapporteret.

Årsager

Årsagen af ​​lymphangiomatosis er endnu ikke kendt. Som tidligere nævnt, er det generelt anses for at være resultatet af medfødte fejl i det lymfatiske udvikling forekommer før 20. uge af svangerskabet. Men de grundlæggende årsager til disse forhold er fortsat ukendt og yderligere forskning er nødvendig.

Diagnose

Fordi det er sjældent, og har et bredt spektrum af kliniske, histologiske og imaging funktioner, kan diagnosticere lymphangiomatosis være udfordrende. Plain røntgenstråler afsløre tilstedeværelsen af ​​lytiske læsioner i knogler, patologiske frakturer, interstitielle infiltrater i lungerne, og chylous ekssudater, der kan være til stede selv når der er ingen ydre symptomer.

De mest almindelige placeringer af lymphangiomatosis er lunger og knogler og en vigtig diagnostisk spor er sameksistensen af ​​lytiske knoglelæsioner og chylous effusion. En isoleret præsentation normalt bærer en bedre prognose, end multi-orgel engagement; kombinationen af ​​pleura og peritoneal engagement med chylous udgydelser og lytiske knoglelæsioner bærer den mindst gunstige prognose.

Når der er mistanke om lunge involvering, kan høj opløsning computertomografi scanninger afslører en diffus væske-lignende infiltration i mediastinale og hilar blødt væv som følge af diffus spredning af lymfatiske kanaler og ophobning af lymfe væske; diffus peribronchovascular og interlobulære septal fortykkelse; jord glas opaciteter; og pleural effusion. Lungefunktionen test afslører enten restriktiv mønster eller en blandet obstruktiv / restriktiv mønster. Mens x-stråler, HRCT scanning, MR, ultralyd, lymphangiography, knoglescanning, og bronkoskopi alle kan have en rolle i at identificere lymphangiomatosis, biopsi stadig den endelige diagnostiske værktøj.

Mikroskopisk undersøgelse af biopsiprøver afslører en stigning i både størrelsen og antallet af tyndvæggede lymfatiske kanaler sammen med lymfe rum, der er sammenhængende og dilaterede, foret med en enkelt svækket lag af endothelceller involverer dermis, subcutis, og eventuelt underliggende fascia og skelet muskel. Derudover Tazelaar, et al., Beskrives et mønster af histologiske træk af lungeprøver fra ni patienter, hos hvem der ikke extrathoracic læsioner blev identificeret, som de kaldte "diffus pulmonal lymphangiomatosis".

Anerkendelse af sygdommen kræver en høj indeks af mistanke og en omfattende oparbejdning. På grund af sin alvorlige sygelighed, skal lymphangiomatosis altid overvejes som differentialdiagnose af lytiske knoglelæsioner ledsaget af chylous udgydelser, i tilfælde af primær chylopericardium, og som en del af den differentierede diagnose hos pædiatriske patienter præsenterer med tegn på interstitiel lungesygdom.

Behandling

Der er ingen standard tilgang til behandling af lymphangiomatosis og behandling ofte til formål at reducere symptomerne. Kirurgisk indgreb kan være indiceret, når der opstår komplikationer og en række rapporter om reaktion på kirurgiske indgreb, medicin, og kosten tilgange kan findes i den medicinske litteratur.

Desværre er der ingen standardiseret behandling for lymphangiomatosis og ingen helbredelse. Behandlingsmetoder, der er blevet rapporteret i den medicinske litteratur, ved systemet, kan nævnes:

Cardiothoracic - thoracocentese, pericardiocentesis, pleurodesis, ligering af thorax kanal, pleuroperitoneal shunt, strålebehandling, pleurectomy, pericardial vindue, pericardiectomy, thalidomid, interferon alfa 2b, total parenteral ernæring, medium kæde triglycerid og højt proteinindhold kost, kemoterapi, sclerotherapy, transplantation;

GASTROINTESTINAL / lever / Nyre / SPLEEN - interferon alfa 2b, sclerotherapy, resektion, perkutan drænage, Denver shunt, total parenteral ernæring, medium kæde triglycerid og højt proteinindhold kost, transplantation, splenektomi;

SKELETON - interferon alfa 2b, bisfosfonater, kirurgisk resektion, strålebehandling, sclerotherapy, perkutan knoglecement, knogletransplantater, protese, kirurgisk stabilisering.

Epidemology

Lymphangiomatosis kan forekomme i alle aldre, men forekomsten er størst hos børn og teenagere. Tegn og symptomer er typisk til stede før en alder af 20, og tilstanden er ofte under anerkendt hos voksne.

Det slår hanner og hunner af alle racer og udviser ingen arv mønster. Den medicinske litteratur indeholder case-rapporter fra alle kontinenter.

Fordi det er så sjældent, og almindeligt fejldiagnosticeret, vides det ikke præcist, hvor mange mennesker er berørt af denne sygdom.

Andre udtryk, der anvendes i litteraturen til at beskrive lymphangiomatosis

Lymphangiomatosis: generaliseret, diffus, formidles, multi-orgel, pulmonal, thorax, cystisk, skelet / extraskeletal, kraniel, af knoglen, af rygsøjlen, cervicothorax, abdominal, milt, nyre, etc.

Karmisdannelse: vaskulær anomali, lymfe misdannelser. Lymfe misdannelse er en klassifikation fra Mulliken-Glowacki, som blev vedtaget af ISSVA i 1996.

Lymphangioma: cystisk, mesenterial, retroperitoneal, abdominal, vertebral osv angioma: angiomatosis, hæmangiom, hemangiomatosis

Andet: Gorham sygdom, Gorham-Stout syndrom, forsvinder, forsvinder eller fantom knoglesygdom, massiv osteolyse Der er megen debat og forvirring omkring den anvendte terminologi, når en patient får diagnosen lymphangiomatosis.